Scarlett descobriu uma condição rara, causada pela mutação do gene WDR45, após sofrer três convulsões no mesmo ano

A inglesa Louise van der Valk, de 36 anos, viveu um dos momentos mais difíceis de sua vida ao descobrir que a filha, Scarlett, foi diagnosticada com uma doença rara e progressiva logo após completar um ano de idade.

Tudo começou em fevereiro de 2022, quando a pequena Scarlett sofreu uma convulsão cerca de 30 minutos antes de sua primeira festa de aniversário. Diante da situação, a mãe acionou o serviço de emergência, mas pouco tempo depois a criança teve um segundo episódio, que durou aproximadamente meia hora.

“Seus olhos ficaram vidrados, ela começou a babar e ficou completamente imóvel”, relatou Louise em entrevista ao jornal The Sun, descrevendo o momento como desesperador.

Inicialmente, exames descartaram epilepsia, e os médicos indicaram que se tratava de convulsões febris comuns na infância, com expectativa de melhora ao longo do tempo. No entanto, o quadro se repetiu em outras ocasiões ao longo de 2022.

Em abril daquele ano, Scarlett sofreu uma nova crise enquanto estava na creche e precisou ser levada às pressas ao hospital. Em outubro, teve outro episódio ainda mais grave, permanecendo por mais de uma hora em convulsão, o que exigiu atendimento emergencial.

Após investigação mais aprofundada e uma ressonância magnética realizada em janeiro de 2023, veio o diagnóstico definitivo: a menina foi diagnosticada com neurodegeneração associada à proteína beta-hélice (BPAN), uma doença rara causada por mutação no gene WDR45.

Segundo os médicos, a condição está relacionada a um distúrbio de armazenamento de ferro no cérebro e pode provocar convulsões, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual ainda na primeira infância. Com o avanço da doença, há risco de distúrbios motores, perda de habilidades cognitivas e problemas musculares na adolescência ou vida adulta.

Ao receber a notícia, Louise descreveu o impacto emocional do diagnóstico.

“Disseram-nos que ela tinha uma mutação genética, mas não sabíamos o que aquilo significava. Foi horrível. Eu simplesmente desabei”, afirmou.

Apesar da gravidade da condição, médicos avaliam que Scarlett, atualmente com cinco anos, apresenta um quadro mais leve da doença, já que consegue correr e se comunicar — habilidades que não estão presentes em todas as crianças diagnosticadas com BPAN.

Mesmo sem cura, o tratamento busca controlar sintomas e oferecer qualidade de vida. Diante disso, a família passou a atuar em campanhas de conscientização e arrecadação de recursos. Louise já conseguiu levantar mais de 30 mil libras para o Great Ormond Street Hospital, instituição que acompanha casos pediátricos raros no Reino Unido.

Atualmente, ela também atua como embaixadora da organização Action for BPAN, que busca arrecadar cerca de 2,3 milhões de libras para financiar pesquisas em terapia genética e avançar para testes clínicos.

A história de Scarlett se tornou símbolo de mobilização e esperança entre famílias que convivem com doenças raras, reforçando a importância da pesquisa científica e do diagnóstico precoce.